พันธุกรรม วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล ซึ่งขึ้นอยู่กับการรวบรวมสายเลือดอย่างละเอียด ให้ข้อมูลบางอย่างสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล ช่วยให้เราสามารถอธิบายการพบครั้งแรก
ซึ่งเป็นรูปแบบใหม่ของโรคได้ หากมีการติดตามประเภทของการถ่ายทอด ทางพันธุกรรมอย่างชัดเจนในสายเลือด การให้คำปรึกษาก็เป็นไปได้ แม้ว่าจะมีการวินิจฉัยที่ไม่แน่ชัด คุณลักษณะของการใช้วิธีทางคลินิก และลำดับวงศ์ตระกูล
รวมถึงความสามารถในการแก้ไขได้กล่าวถึงข้างต้น ในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ วิธีนี้ใช้ในทุกกรณีโดยไม่มีข้อยกเว้น การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ ซึ่งเห็นได้จากประสบการณ์ของการให้คำปรึกษาจำนวนมาก
ถูกนำมาใช้อย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี นี่เป็นเพราะความจำเป็นในการพยากรณ์โรค สำหรับลูกหลานที่มีการวินิจฉัยโรคโครโมโซม และจำเป็นต้องชี้แจงการวินิจฉัยในกรณีที่ไม่ชัดเจน ซึ่งมีความพิการแต่กำเนิด
ปัญหาเหล่านี้มักพบในการปฏิบัติงานให้คำปรึกษา ตามกฎแล้วไม่เพียงแต่จะมีการตรวจร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองด้วย วิธีการทางชีวเคมี ภูมิคุ้มกันวิทยาและพาราคลินิกอื่นๆไม่เฉพาะเจาะจง ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
แต่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ในการวินิจฉัยโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ในโรคทางพันธุกรรม การทดสอบแบบเดียวกันนี้มักจะใช้ไม่เพียงแต่กับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆด้วย การรวบรวมสายเลือดทางชีวเคมีหรือภูมิคุ้มกัน
ในกระบวนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มักจำเป็นต้องมีการตรวจทางพาราคลินิกเพิ่มเติม ในกรณีเช่นนี้ผู้ป่วยหรือญาติ จะถูกส่งไปยังสถาบันเฉพาะทางที่เหมาะสม ในท้ายที่สุดในการให้คำปรึกษา ด้านพันธุกรรมทางการแพทย์
การวินิจฉัยจะชัดเจนขึ้นโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ของข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับ รวมถึงข้อมูลหากจำเป็น เกี่ยวกับความเชื่อมโยงของยีนหรือผลการศึกษาเซลล์เพาะเลี้ยง นักพันธุศาสตร์ต้องเป็นผู้เชี่ยวชาญ
ซึ่งมีคุณสมบัติสูงในสาขาพันธุศาสตร์การแพทย์ต่างๆ การพยากรณ์โรคสำหรับลูกหลาน หลังจากการวินิจฉัยมีความชัดเจนแล้ว การพยากรณ์โรคสำหรับลูกหลานจะถูกกำหนด นักพันธุศาสตร์กำหนดปัญหาทางพันธุกรรม
ซึ่งวิธีแก้ปัญหานั้นขึ้นอยู่กับการคำนวณทางทฤษฎี โดยใช้วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และสถิติการแปรผันหรือจากข้อมูลเชิงประจักษ์ ตารางความเสี่ยงเชิงประจักษ์ เป็นที่ชัดเจนว่าการฝึกอบรมตามปกติ ของผู้ประกอบวิชาชีพทั่วไป
จึงไม่อนุญาตให้มีการพยากรณ์โรคดังกล่าว ความผิดพลาดของแพทย์ที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ถูกต้อง สำหรับครอบครัวหนึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ เด็กที่ป่วยหนักจะเกิดใหม่อีกครั้ง มิฉะนั้นครอบครัวจะปฏิเสธไม่ให้มีบุตรอย่างผิดกฎหมาย
หากใช้การวินิจฉัยก่อนคลอด การแก้ปัญหาทางพันธุกรรมก็ไม่จำเป็น ในกรณีเช่นนี้การเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ได้คาดการณ์ไว้ แต่การวินิจฉัยโรคจะเกิดขึ้นในทารกในครรภ์ สรุปการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
รวมถึงคำแนะนำแก่ผู้ปกครอง ข้อสรุปของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ และคำแนะนำแก่ผู้ปกครองสามารถรวมกันได้ ต้องเขียนข้อสรุปของนักพันธุศาสตร์ เพราะสมาชิกในครอบครัวอาจกลับไปคิดเกี่ยวกับสถานการณ์
นอกจากนี้ จำเป็นต้องอธิบายด้วยวาจาถึงความหมาย ของความเสี่ยงทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เข้าถึงได้ และช่วยครอบครัวในการตัดสินใจ ขั้นตอนสุดท้ายของการให้คำปรึกษาต้องการความสนใจอย่างใกล้ชิด
ไม่ว่าวิธีการคำนวณความเสี่ยง เชิงประจักษ์หรือเชิงทฤษฎี จะได้รับการปรับปรุงอย่างไร ไม่ว่าจะมีการนำความสำเร็จของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์มาใช้ ในงานให้คำปรึกษาอย่างเต็มที่เพียงใด การให้คำปรึกษาจะไม่ได้ผลหากผู้ป่วยเข้าใจ
คำอธิบายของนักพันธุศาสตร์ผิด การติดต่อกับแพทย์ประจำครอบครัว ที่คู่สมรสไว้วางใจก็ช่วยได้เช่นกัน ดังนั้น การประสานการปฏิบัติของแพทย์ประจำครอบครัว และนักพันธุศาสตร์จึงมีความสำคัญมาก
ตัวอย่างเช่นแม้ว่าทารกในครรภ์ จะได้รับการวินิจฉัยในระยะก่อนคลอด แต่ก็ไม่ใช่ว่าผู้หญิงทุกคนจะตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ในโรคโครโมโซมที่รุนแรง ไทรโซมี 13,18,21,83 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงยุติการตั้งครรภ์ มีข้อบกพร่องของท่อประสาท 76 เปอร์เซ็นต์
มีอาการเทิร์นเนอร์ 70 เปอร์เซ็นต์ มีความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่น 30 เปอร์เซ็นต์ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายของการให้คำปรึกษา เมื่อพูดคุยกับผู้ป่วย ควรคำนึงถึงระดับการศึกษา สถานการณ์ทางเศรษฐกิจและสังคมของครอบครัว
โครงสร้างบุคลิกภาพและความสัมพันธ์ของคู่สมรส ผู้ป่วยจำนวนมากไม่พร้อมที่จะรับรู้ข้อมูลเกี่ยวกับ โรคทาง พันธุกรรม และรูปแบบทางพันธุกรรม บางคนมักจะรู้สึกผิดต่อความโชคร้ายที่เกิดขึ้นและประสบกับปมด้อย
คนอื่นๆค่อนข้างเชื่อเรื่องราวของคนรู้จักอย่างจริงจัง คนอื่นๆมาขอคำปรึกษาด้วยคำขอหรือความคาดหวังที่ไม่สมจริง เนื่องจากพวกเขาตระหนักถึงความเป็นไปได้อย่างไม่ถูกต้อง ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
รวมถึงบางครั้งโดยแพทย์ที่เข้าร่วม ต้องระลึกไว้เสมอว่าคู่สมรสที่ให้คำปรึกษาเกือบทั้งหมดต้องการมีบุตร มิฉะนั้นพวกเขาจะไม่ขอรับคำปรึกษา สิ่งนี้จะเพิ่มความรับผิดชอบในวิชาชีพของทั้งแพทย์ที่เข้าร่วม และนักพันธุศาสตร์อย่างมีนัยสำคัญ
คำที่ไม่ถูกต้องแต่ละคำสามารถตีความไปในทิศทางที่คู่สมรสกำหนดไว้ หากคู่สมรสกลัวการมีลูกที่ป่วยมาก และต้องการคลอดลูกที่แข็งแรง วลีที่ไม่ระวังของแพทย์แต่ละคำเกี่ยวกับอันตรายจะเพิ่มความกลัว
แม้ว่าในความเป็นจริงความเสี่ยงอาจมีน้อยก็ตาม ในทางตรงกันข้าม ความปรารถนาที่จะมีลูกนั้นแข็งแกร่งมาก แม้คู่สมรสจะตัดสินใจมีลูกเพราะมีความเสี่ยงสูง เพราะแพทย์พูดถึงความน่าจะเป็นของการมีลูกที่แข็งแรง
ข้อความแสดงความเสี่ยงควรปรับให้เหมาะกับแต่ละกรณี ในบางกรณี เราควรพูดถึงความน่าจะเป็น 25 เปอร์เซ็นต์ของการมีลูกที่ป่วย ในกรณีอื่นๆความน่าจะเป็น 75 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกที่แข็งแรง อย่างไรก็ตามต้องโน้มน้าวใจผู้ป่วยเสมอ
มีส่วนร่วมในการกระจายปัจจัยทางพันธุกรรมแบบสุ่ม เพื่อขจัดความรู้สึกผิดต่อการเกิดของเด็กที่ป่วย บางครั้งความรู้สึกนี้แข็งแกร่งมาก ขอแนะนำให้ส่งคู่สมรสเพื่อรับคำปรึกษา ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ไม่ช้ากว่า 3 ถึง 6 เดือน
หลังจากมีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากในช่วงเวลานี้จะมีการปรับตัวให้เข้ากับสถานการณ์ในครอบครัว และก่อนหน้านี้จะมีการรับรู้ข้อมูลเกี่ยวกับเด็กในอนาคตไม่ดี กลยุทธ์ของนักพันธุศาสตร์ ในการช่วยผู้ป่วยในการตัดสินใจ
ซึ่งยังไม่ได้รับการพิจารณาในที่สุด แน่นอนว่ามันขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะ แม้ว่าการตัดสินใจจะทำโดยตัวผู้ป่วยเอง แต่บทบาทของแพทย์ในการตัดสินใจสำหรับครอบครัว อาจยังมีอยู่หรือจำกัดอยู่เพียงการอธิบายความหมายของความเสี่ยง
ในความเห็นของเรา นักพันธุศาสตร์และแพทย์ผู้ดูแล โดยเฉพาะแพทย์เวชศาสตร์ครอบครัว ควรให้คำแนะนำในการตัดสินใจ เนื่องจากด้วยระดับความรู้ในปัจจุบัน ในด้านพันธุศาสตร์ของประชากร เป็นเรื่องยากสำหรับผู้ให้คำปรึกษาที่จะทำ ตัดสินใจด้วยตนเองอย่างเพียงพอ
บทความที่น่าสนใจ : พฤติกรรมสุขภาพ วิธีการดูแลพฤติกรรมสุขภาพให้ถูกหลักและง่าย
