โรงเรียนมหาราช ๒

หมู่ที่ 6 บ้านมหาราช ตำบลบ้านส้อง อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-366762

โรคทางพันธุกรรม การอธิบายและทำความเข้าใจโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม ซึ่งมาถึงในปีค.ศ. 1652 ในแอฟริกาใต้ในปัจจุบัน พวกเขา ลูกๆและหลานๆของพวกเขามีครอบครัวขนาดใหญ่ ซึ่งมีส่วนทำให้ความถี่ของยีนด้อยนี้เพิ่มขึ้น ผู้ที่อพยพเข้ามาในแอฟริกาใต้มีภรรยา 7 คน

เขาได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค ออโตโซมอลเด่น ดิสเพลเซียของกระดูกและฟัน ทำให้สูญเสียฟันทั้งหมดเมื่ออายุ 20 ปี และส่งต่อยีนนี้ไปยังลูกหลาน 70 คนจาก 356 คนใน 4 รุ่น ในรัฐเพนซิลเวเนีย สหรัฐอเมริกา ชาวอามิสผู้อพยพจากยุโรปอาศัยอยู่อย่างโดดเดี่ยว

ซึ่งย้ายมาที่นั่นในศตวรรษที่ 18 ในยุค 60 ของศตวรรษที่ 20 พบผู้ป่วยโรคออโตโซมอล ลักษณะด้อย 82 คน คนแคระและนิ้ว 6 นิ้ว คนเหล่านี้ล้วนเป็นลูกหลานของคู่สมรสคนเดียวกัน โดยธรรมชาติแล้วมีแนวโน้มที่จะกำจัดยีน

ทางพยาธิวิทยาออกจากประชากร โดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ดังนั้น ผลกระทบจากบรรพบุรุษเพียงอย่างเดียว จึงไม่สามารถอธิบายการมีอยู่อย่างยาวนาน ของยีนทางพยาธิวิทยาในประชากรได้ การย้ายถิ่นฐานของประชากรข้ามภูมิภาค

รวมถึงประเทศที่มีที่ตั้งถิ่นฐาน ในสถานที่ใหม่กลายเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ของกระบวนการทางสังคมหลายอย่าง ผู้ลี้ภัย การย้ายถิ่นฐานเพื่อหางานทำ การย้ายถิ่นสามารถส่งผลกระทบ ต่อระบาดวิทยาของโรคทางพันธุกรรม

มันลดหรือเพิ่มความถี่ของพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาในประชากร ขึ้นอยู่กับผลกระทบของบรรพบุรุษ หรือการทำให้ความถี่เท่ากันในประชากร การแต่งงานทางสายเลือดมีความสำคัญเป็นพิเศษ ต่อความชุกของโรคยีนด้อย

การแต่งงานดังกล่าวเกิดขึ้น ในประเทศตะวันตกโดยมีความถี่ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ที่ระดับลูกพี่ลูกน้อง อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่ม ความถี่ของการแต่งงานทางสายเลือดในระดับลูกพี่ลูกน้องคือ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์

และสูงถึง 30 เปอร์เซ็นต์หากรวมระดับลูกพี่ลูกน้องที่ 2 ในการแต่งงานทางสายเลือด ความน่าจะเป็นของการมีลูกหลานที่เป็นโฮโมไซกัส สำหรับยีนด้อยทางพยาธิวิทยานั้นเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อเทียบกับในลูกหลานจากการแต่งงาน

ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกัน โรคถอยที่พบไม่บ่อยส่วนใหญ่เกิดในเด็ก จากการสมรสระหว่างญาติ ยิ่งกว่านั้นอัตราการเสียชีวิตหลังคลอดสูงกว่า ในเด็กที่เกิดจากการสมรสของเครือญาติอย่างมีนัยสำคัญ การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องมีความเสี่ยง

เป็นพิเศษ เช่น การแต่งงานระหว่างพ่อแม่กับลูก หรือระหว่างพี่ชายกับน้องสาว ความแปรปรวนของความชุกของโรคยีน ชาติพันธุ์ ภูมิศาสตร์ ประชากร ได้รับการยืนยันในการศึกษาจำนวนมาก ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อความชุกของโรคยีนได้กล่าวไว้

แต่ละคนสามารถทำหน้าที่แยกกัน ในประชากรเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบ พยาธิวิทยาเฉพาะหรือทำหน้าที่ร่วมกับปัจจัยอื่นๆ มีหลักฐานมากมายที่สะสมว่าความชุก ของโรคยีนหลายชนิดแตกต่างกันไปในแต่ละประชากร

โรคทางพันธุกรรม

ความถี่สูงของโรคยีนที่หายากในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มนั้น อธิบายได้จากผลของบรรพบุรุษ และการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมในประชากรที่แยกตัว การเลือกในกรณีเช่นนี้มีความสำคัญน้อยกว่า โรคทางพันธุกรรม ที่หายากและพบค่อนข้างบ่อย

บ่อยกว่าประชากรอื่น 10 ถึง 100 เท่า ในประชากรจำนวนหนึ่ง ชาวอาร์เมเนียโดยไม่คำนึงถึงถิ่นที่อยู่มีอุบัติการณ์สูง ของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว โรคเป็นระยะ ในฟินแลนด์โรคที่พบได้ยากหลายโรคที่พบได้บ่อย

ได้แก่ โรคไตพิการแต่กำเนิด การแพ้โปรตีนไลซินูริก แอสปาร์ติลไกลโคซามินูเรีย โรคไขมันในเลือดแบบเด็ก ชาวยิวอาซเคนาซีซึ่งอาศัยอยู่อย่างถาวรในสหรัฐอเมริกา ยุโรปและอิสราเอลมาหลายชั่วอายุคนมีอัตราการเกิดสูงของโรคจากการเก็บรักษา

บลูมซินโดรม ความผิดปกติในครอบครัว อะเบทาลิโปโปรตีนเมีย สภาพนิ้วสั้นผิดปกติ อะคาทาเลเซีย โรคของโองาชิและความผิดปกติของโครมาโตซิส กรรมพันธุ์พบได้ทั่วไปในบางพื้นที่ของญี่ปุ่น ในอาเซอร์ไบจานในบางพื้นที่

มีอุบัติการณ์สูงของโรค เอห์เลอร์สดานลอส ประเภทคลาสสิก ฮันติงตันส์ชักกระตุก โรคฮีโมฟีเลีย ในบรรดาชาวแคนาดาที่มาจากฝรั่งเศส มีผู้ป่วยจำนวนมากที่มีไทโรซีเมีย GM2 ปมลิโอซิโดซิส ดังที่เห็นได้จากตัวอย่างที่ให้มา

มีข้อมูลที่คล้ายคลึงกันจำนวนมาก สำหรับประชากรกลุ่มอื่น ในทุกกรณีมีความโดดเดี่ยวในการสมรสที่เด่นชัด บางครั้งก็เกินข้อจำกัดทางภูมิศาสตร์ ชาวยิวอาซเคนาซี ชาวอาร์เมเนีย ความแตกต่างของความชุกเกี่ยวข้อง

ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับโรคของยีนที่หายากเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรูปแบบของโรคยีนที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งด้วย ในกรณีหลังนี้อุบัติการณ์ของโรคอาจลดลงและเพิ่มขึ้นได้ ควรหาคำอธิบายสำหรับความผันผวน ของความชุกของโรคยีนที่เกิดขึ้นบ่อย

ในเงื่อนไขของการคัดเลือกตามที่กล่าวไว้แล้ว สำหรับโรคเฮโมโกลบิน ตัวอย่างเช่นโรคออโตโซมอลลักษณะด้อยที่แพร่หลาย 2 โรค ได้แก่ โรคฟีนิลคีโตนูเรียและโรคซิสติกไฟโบรซิส เกิดขึ้นกับความถี่ที่ไม่เท่ากันในพื้นที่

ทางภูมิศาสตร์ที่แตกต่างกัน หรือในประชากรจำนวนมาก โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในทารกแรกเกิด 1 ใน 2,000 ถึง 3,000 คนในยุโรปและสหรัฐอเมริกา และในหมู่ชาวแอฟริกันผิวดำและชาวญี่ปุ่นพบความถี่ 1,100,000

ความถี่ของฟีนิลคีโตนูเรียในประชากรส่วนใหญ่คือ 110,000 และในฟินแลนด์ อิสราเอล สำหรับชาวยิว อัชเคนาซี ในประเทศญี่ปุ่นโรคนี้หายากมาก 1,100,000 ถึง 1,200,000 ในเบลารุสและไอร์แลนด์ ความถี่ของมันคือ 16,000 ในสกอตแลนด์

15,300 โดยสรุปควรเน้นย้ำว่าความเข้าใจเกี่ยวกับระบาดวิทยาของโรคยีนนั้น จำเป็นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง เนื่องจากแพทย์อาจพบกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก โรคในพื้นที่หรือประชากร ความรู้เกี่ยวกับรูปแบบและกลไก การแพร่กระจายของโรคยีน จะช่วยพัฒนามาตรการป้องกันได้อย่างทันท่วงที การตรวจเพื่อระบุความแตกต่าง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

บทความที่น่าสนใจ : ลูกสุนัข การให้นมและการให้อาหารลูกสุนัขวัยแรกเกิดอธิบายได้ดังนี้