ยีน จำชาร์ลี กอร์ดอนได้ไหมเป็นดาราของดอกไม้สำหรับอัลเจอนอนซึ่งเป็นนวนิยายที่ได้รับรางวัลและต่อมาเป็นภาพยนตร์ที่ได้รับรางวัลออสการ์ซึ่งเขียนโดยดาเนียล คีย์ ในปี 1966 กอร์ดอนเป็นชายพิการทางสมองวัย 32 ปี ซึ่งความพิการอาจสืบสาวไปถึงกรณีของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งไม่ได้รับการรักษา ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการสูญเสียยีน รหัสยีนนั้นสำหรับเอนไซม์ที่เผาผลาญกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนหากผู้ที่มีโรคฟีนิลคีโตนูเรียกินอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนสารประกอบและผลพลอยได้จะสะสมในเลือดและกลายเป็นพิษทำให้สมองเสียหายสูญเสียเม็ดสี ชักและปัญหาอื่นๆ มากมาย
ในโลกของนิยายในที่สุดกอร์ดอนก็เอาชนะโรคที่สืบทอดมาได้ด้วยการผ่าตัดทดลองเพื่อเพิ่มความฉลาดของในความเป็นจริง คนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มีประสบการณ์ที่แตกต่างกันมากแต่เพียงเพราะปฏิบัติตามอาหารโปรตีนต่ำอย่างเคร่งครัดเพื่อหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีน เช่น เนื้อสัตว์ทุกชนิด ผลิตภัณฑ์นม ถั่ว เต้าหู้และสารให้ความหวานเทียม แอสปาร์แตม ทางออกที่ดีที่สุดอาจอยู่ระหว่างการผ่าตัดสมองที่เป็นอันตรายและการจำกัดอาหารที่เข้มงวดในความเป็นจริงทางออกที่ดีที่สุดคือการเปลี่ยนยีนที่ขาดหายไป
เพื่อให้ผู้ที่มีโรคฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถเพลิดเพลินกับอาหารโปรตีนสูงได้เท่ากับคนที่ไม่มียีนดังกล่าวต้องขอบความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยยีน การเพิ่มยีนใหม่เข้าไปในเซลล์ของบุคคลเพื่อแทนที่ยีนที่ขาดหายไปหรือทำงานผิดปกติความฝันที่ดูเหมือนจะเป็นไปไม่ได้นี้อาจเป็นจริงในไม่ช้า การบำบัดด้วยยีนมีมาไกลตั้งแต่ยุคมืดของทศวรรษที่ 1990 เมื่อการรักษาที่มีผู้ป่าวประกาศนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยหลายราย นักวิจัยได้เรียนรู้มากมายในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมาซึ่งบางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดก็คือยีนบำบัดนั้นอธิบายได้ง่ายบนกระดาษแต่ยากที่จะนำไปใช้ในเซลล์ของมนุษย์
โชคดีสำหรับที่นักวิทยาศาสตร์ที่มุ่งมั่นเหล่านี้ยังคงทำงานไขปริศนาต่อไปจนกระทั่งในที่สุด ยีนบำบัดพร้อมที่จะปฏิวัติการแพทย์แผนปัจจุบันในอีกไม่กี่หน้าข้างหน้าจะมาเรียนรู้เกี่ยวกับยีนบำบัด วิธีการทำงานสิ่งที่สามารถรักษาได้ทำไมจึงยุ่งยากและเมื่อใดที่อาจมีให้บริการที่คลินิกใกล้บ้าน ก่อนที่จะเข้าสู่กระบวนการบำบัดด้วยยีนอย่างรวดเร็วมาเตรียมความพร้อมกันสัก 2 ถึง 3 รอบเพื่อทบทวนพื้นฐานของการทำงานของดีเอ็นเอและการแสดงออกของยีนหนึ่งยีนหนึ่งโปรตีนข่าวดีก็คืออาจพูดถึงเรื่องนี้ในชั้นเรียนชีววิทยาระดับมัธยมศึกษาตอนปลาย
แต่ในกรณีที่ลืมนี่คือบทสรุปสั้นๆ ยีนหมายถึงข้อมูลทางพันธุกรรมหน่วยเดียว ซึ่งเป็นปัจจัยที่ควบคุมกิจกรรมหรือลักษณะเฉพาะบางอย่าง ยีนมีอยู่ในโครโมโซมซึ่งตัวเองอาศัยอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ แน่นอนว่าโครโมโซมมีสายยาวของดีเอ็นเอที่สร้างขึ้นด้วยหน่วยย่อยซ้ำที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ นั่นหมายความว่ายีนเดี่ยวคือดีเอ็นเอ ที่มีความยาวจำกัดซึ่งมีลำดับนิวคลีโอไทด์เฉพาะ นิวคลีโอไทด์เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียวสำหรับโปรตีนเฉพาะซึ่งจะรวมตัวกันเป็นเซลล์โดยใช้กระบวนการหลายขั้นตอน
ขั้นตอนแรกเรียกว่าการถอดความเริ่มต้นเมื่อโมเลกุลดีเอ็นเอ คลายซิปและทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างอาร์เอ็นเอ ผู้ส่งสารเสริมสายเดี่ยวจากนั้นอาร์เอ็นเอของผู้ส่งสารจะเดินทางออกจากนิวเคลียสและเข้าสู่ไซโทพลาซึม ซึ่งไปเกาะกับโครงสร้างที่เรียกว่าไรโบโซมที่นั่นรหัสพันธุกรรมที่เก็บไว้ในอาร์เอ็นเอของผู้ส่งสาร ซึ่งสะท้อนรหัสในดีเอ็นเอกำหนดลำดับที่แม่นยำของกรดอะมิโน ขั้นตอนนี้เรียกว่าการแปลผลและส่งผลให้เกิดสายโซ่ยาวของกรดอะมิโนหรือที่เรียกว่าโปรตีนโปรตีนเป็นตัวขับเคลื่อนการทำงานของเซลล์ช่วยสร้างโครงสร้างพื้นฐานทางกายภาพ
แต่ยังควบคุมและควบคุมเส้นทางเมแทบอลิซึมที่สำคัญด้วย ถ้ายีนทำงานผิดปกติ เช่น ถ้าลำดับของนิวคลีโอไทด์ถูกรบกวน โปรตีนที่สอดคล้องกันก็จะไม่ถูกสร้างหรือสร้างได้ไม่ถูกต้อง นักชีววิทยาเรียกสิ่งนี้ว่าการกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่ปัญหาทุกประเภท เช่นมะเร็งและฟีนิลคีโตนูเรีย การบำบัดด้วยยีนพยายามฟื้นฟูหรือแทนที่ยีนที่บกพร่อง ทำให้ความสามารถของเซลล์ในการสร้างโปรตีนที่หายไปกลับคืนมาตรงไปตรงมาบนกระดาษเพียงแค่ใส่ยีนที่ถูกต้องลงในสายดีเอ็นเอ
ในความเป็นจริง ซับซ้อนกว่าเล็กน้อยเพราะเซลล์ต้องการความช่วยเหลือจากภายนอกในรูปแบบของไวรัส อาจคิดว่าไวรัสเป็นตัวแทนที่ทำให้เกิดการติดเชื้อ เช่น ฝีดาษ ไข้หวัดใหญ่ โรคพิษสุนัขบ้า หรือโรคเอดส์ในการบำบัดด้วยยีน นักวิทยาศาสตร์ใช้อนุภาคที่มีชีวิตแต่ไม่มีชีวิตเหล่านี้เพื่อทำให้เซลล์มีการเปลี่ยนทางพันธุกรรม ในหัวข้อถัดไป จะสำรวจว่าไวรัสชนิดใดถูกใช้และเพราะเหตุใด ไวรัสเป็นยีนบำบัดเวกเตอร์ไวรัสทำให้นักชีววิทยางุนงงมานานหลายปี สามารถเห็นผลกระทบของไวรัสแต่ไม่สามารถแยกผู้แพร่เชื้อได้ตอนแรกคิดว่ากำลังจัดการกับเซลล์แบคทีเรียที่มีขนาดเล็กมาก
จากนั้นท่ามกลางกระแสความสนใจในไวรัสนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน เวนเดลล์ สแตนลีย์ได้ตกผลึกอนุภาคที่เป็นสาเหตุของโรคโมเสกยาสูบและอธิบายไวรัสสำหรับโลกในปี 2478 สิ่งที่แปลกประหลาดเหล่านี้ไม่มีนิวเคลียสหรือโครงสร้างเซลล์อื่นๆ แต่มีกรดนิวคลีอิก ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอ หรือ RNA ข้อมูลทางพันธุกรรมกลุ่มเล็กๆ นี้บรรจุอยู่ภายในชั้นเคลือบโปรตีนซึ่งในบางกรณีก็ห่อหุ้มด้วยชั้นเยื่อเมมเบรน ไวรัสไม่สามารถแพร่พันธุ์ได้เองเพราะไม่มีกลไกเซลล์ที่จำเป็นซึ่งแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตอื่นๆ
อย่างไรก็ตาม สามารถแพร่พันธุ์ได้หากบุกรุกเซลล์และยืมอุปกรณ์และเอนไซม์ของเซลล์ กระบวนการพื้นฐานทำงานดังนี้ไวรัสเข้าสู่เซลล์เจ้าบ้านและปล่อยกรดนิวคลีอิกและโปรตีนออกมาเอนไซม์ของโฮสต์ไม่รู้จักดีเอ็นเอหรือ RNA ของไวรัสว่าเป็นสิ่งแปลกปลอมและยินดีสร้างสำเนาพิเศษจำนวนมาก ในเวลาเดียวกัน เอนไซม์ที่เป็นโฮสต์อื่นๆ จะถ่ายกรดนิวคลีอิกของไวรัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอ ซึ่งจะทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างโปรตีนของไวรัสมากขึ้นอนุภาคไวรัสใหม่ประกอบตัวเองโดยใช้นิวคลีอิกและโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์เจ้าบ้าน
ไวรัสจะออกจากเซลล์และทำกระบวนการซ้ำในโฮสต์อื่นความสามารถในการนำข้อมูลทางพันธุกรรมเข้าสู่เซลล์ทำให้ไวรัสมีประโยชน์ในการบำบัดด้วยยีน จะเกิดอะไรขึ้นถ้าสามารถแทนที่ตัวอย่างดีเอ็นเอ ของไวรัสด้วยดีเอ็นเอของยีนของมนุษย์แล้วปล่อยให้ไวรัสนั้นติดเชื้อในเซลล์ เซลล์โฮสต์จะไม่สร้างสำเนาของยีนที่แนะนำแล้วทำตามพิมพ์เขียวของยีนเพื่อกำจัดโปรตีนที่เกี่ยวข้องหรือไม่ ปรากฏว่าเป็นไปได้อย่างสมบูรณ์ ตราบใดที่นักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงไวรัสเพื่อป้องกันไม่ให้ก่อให้เกิดโรคหรือกระตุ้นปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันโดยโฮสต์
เมื่อแก้ไขแล้วไวรัสดังกล่าวสามารถกลายเป็นพาหะนำโรคหรือพาหะนำโรคเพื่อส่งมอบการบำบัดด้วยยีนที่เฉพาะเจาะจง ปัจจุบันนักวิจัยใช้ไวรัสหลายชนิดเป็นพาหะหนึ่งรายการโปรดคืออะดีโนไวรัสซึ่งเป็นตัวแทนที่รับผิดชอบต่อโรคไข้หวัดในมนุษย์อะดีโนไวรัสนำดีเอ็นเอเข้าสู่นิวเคลียสของเซลล์ แต่ดีเอ็นเอ ไม่ได้รวมเข้ากับโครโมโซม สิ่งนี้ทำให้เป็นพาหะที่ดี แต่มักจะกระตุ้นการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน แม้ว่าจะอ่อนแอลงก็ตามทำให้เซลล์สามารถจำลอง ยีน ที่ใส่เข้าไปและส่งต่อไปยังเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงรุ่นต่อๆ ไปรีโทรไวรัสเช่นเดียวกับเชื้อที่ก่อให้เกิดโรคเอดส์และโรคตับอักเสบบางชนิด
ได้ต่อสารพันธุกรรมของเชื้อเหล่านี้เข้ากับโครโมโซมของเซลล์ที่บุกรุกเข้าไปด้วย เป็นผลให้นักวิจัยได้ศึกษารีโทรไวรัสอย่างกว้างขวางในฐานะพาหะของยีนบำบัด
บทความที่น่าสนใจ ปัสสาวะ อธิบายเกี่ยวกับการเก็บปัสสาวะและเงื่อนไขที่อันตรายของอิสชูเรีย
